Down sendromu tıbbi literatürde bireylerin genetik yapısındaki bir farklılık sebebiyle meydana gelen bir durum olarak tanımlanıyor belirtileri ise bir kişinin 21. kromozom çiftinde ekstra kromozom bulmasıyla karakterize olarak biliniyor .23 yaşındaki bir kadın hamile kalmasının ardından doğum sendromlu olduğunu yıllar sonra öğrendi. Yaşanan bu ilginç olayda kadının hiçbir şekilde yaygın bir semptom göstermiyor olması teşhisin gecikmesindeki en belirgin unsur olarak yorumlanıyor.
Michigan‘da yaşayan 23 yaşındaki Ashley Zambelli, yaşadığı ilginç olayı Instagram hesabından paylaşarak takipçilerini konu hakkında bilgilendirdi. Genç kadının tanıyı bu kadar geç almış olması takipçileri tarafından da şaşkınlıkla karşılandı.
ÖZEL TESTLERLE TESPİT EDİLDİ
Şubat ayında geçirdiği bazı genetik testler sonrası özel durumunun tespit edilmesi ile birlikte fazladan bir kromozomu daha sahip olduğu ortaya çıktı.Genç kadın Dawnn sendromunun nadir görülen bir türü ile yaşıyor.%2 oranında görünen bu tür her zaman fiziksel semptomlar göstermiyor.
MOZAİK DOWN SENDROMU OLARAK BİLİNİYOR
Genç kadının anlattığına göre büyürken bazı akademik alanlarda zorluklar yaşadı. Hareket kabiliyeti kısıtlı çene sorunları ve kalp atış hızının normalden daha yüksek olması gibi sorunlarla başa çıkmak zorunda kaldı iki çocuk annesi olan 23 yaşındaki kadın mozaik down sendromu adı verilen nadir bir rahatsızlık yaşıyor.
